Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa zaburzeń powodująca nieprawidłową syntezę kolagenu, co w konsekwencji wpływa na jakość tkanki łącznej organizmu człowieka. Kolagen znajduje się w naszym całym ciele, w strukturach narządu ruchu, także w skórze, naczyniach krwionośnych i narządach wewnętrznych. Nieprawidłowa struktura tego białka może zatem powodować szereg zaburzeń. Ze względu na różne mutacje genowe wyróżniamy aż 13 podtypów EDS.

Większość pacjentów, których spotykam w mojej pracy zawodowej, dowiaduje się o EDS często po wielu latach poszukiwań przyczyn swoich dolegliwości. Jest to kwestia zarówno braku wiedzy w środowisku medycznym, jak i problemów diagnostycznych. Potwierdzenie EDS wymaga wykonania bardzo specjalistycznych badań genetycznych. Problem pojawia się w przypadku tzw. hEDS (typ hipermobilny). W tej sytuacji nie mamy możliwości potwierdzenia badaniami genetycznymi, ponieważ nie wyodrębniono genów odpowiedzialnych za ten podtyp EDS.

Diagnostykę hEDS opieramy zatem głównie na badaniu klinicznym i objawach, które zgłasza pacjent. Międzynarodowe Stowarzyszenie EDS stworzyło specjalny kwestionariusz, na podstawie którego zarówno lekarze różnych specjalności, jak i sam pacjent jest w stanie ocenić prawdopodobieństwo występowania hEDS.
Wersję anglojęzyczną kwestionariusza znajdziecie TUTAJ.

EDS- kryteria diagnistyczne

Cały kwestionariusz został podzielony na 3 kryteria:

1. Ocenia hipermobilność stawów, czyli mówiąc inaczej badanie nadmiernej ich ruchomości.
2. Ocenia objawy ogólnoustrojowe, predyspozycje rodzinne oraz objawy mięśniowo-szkieletowe hEDS.
3. Ocenia cechy dodatkowe, które muszą być wykluczone, aby zdiagnozować hEDS. Ich obecność może wskazywać na inne typy EDS.

KRYTERIUM 1 OGÓLNA HIPERMOBILNOŚĆ STAWOWA

Aby ocenić, czy dana osoba spełnia kryterium 1, należy przeprowadzić testy hipermobilności w skali Beightona zaprezentowane na poniższych zdjęciach.

Wyjaśnienie skali Beightona:

Ocena skali Beightiona wymaga wykonania 9 testów ruchomości: kręgosłupa, a także obustronnie: łokci, kciuków małych palców i kolan. W przypadku, gdy test jest pozytywny, przyznajemy 1 punkt dla każdego testu.

A- Oceniając kręgosłup, należy wykonać skłon na wyprostowanych kolanach. Test zostaje zaliczony, jeśli pacjent jest w stanie dotknąć całymi dłońmi podłoża.

B- Sprawdzamy przeprosty stawów łokciowych. Test uznajemy za zaliczony, jeśli przeprost wynosi powyżej 10 stopni. Przyznajemy po 1 punkcie dla każdego ze stawów.

C- W czasie testu przyciągamy biernie (drugą ręką) kciuk do dłoniowej powierzchni przedramienia. Jeśli kciuk dotyka do przedramienia, przyznajemy jeden punkt dla każdego kciuka.

D- W czasie testu sprawdzamy bierne odgięcie (wyprost) małego palca. Przyznajemy po 1 punkcie dla dłoni w momencie uzyskania więcej niż 90 stopni wyprostu.

E- Sprawdzamy przeprost stawów kolanowych. Przyznajemy po 1 punkcie dla stawu, jeśli osiągniemy więcej niż 10 stopni przeprostu.

Po przeprowadzeniu 9 testów należy zsumować uzyskane punkty i porównać je z poniższym schematem.

Kryterium 1 zostanie spełnione w przypadku uzyskania:

≥ 6 punktów w skali Beightona dla dzieci i młodzieży przed okresem dojrzewania
≥ 5 punktów w skali Beightona dla osób od okresu dojrzewania do 50 roku życia
≥ 4 punktów w skali Beightona dla osób po 50 roku życia

UWAGA: Osoby, którym brakuje 1 punkt do zaliczenia kryterium 1, powinny dodatkowo odpowiedzieć na poniższe pytania. Kryterium 1 można uznać za zaliczone przy odpowiedzi TAK na przynajmniej 2 z podpunktów:

• Czy obecnie lub w przeszłości podczas skłonu mogłeś położyć całe dłonie na podłoże bez zginania kolan?
• Czy obecnie lub w przeszłości mogłeś dotknąć kciukiem przedramienia?
• Czy w dzieciństwie potrafiłeś zadziwić innych elastycznością swoich stawów lub potrafiłeś zrobić szpagat?
• Czy w dzieciństwie doświadczyłeś zwichnięcia rzepki lub barku co najmniej dwukrotnie ?
• Czy uważasz, że Twoje stawy są bardzo elastyczne?

Kryterium 2

Kryterium 2 zostanie spełnione w przypadku zaliczenia min. dwóch z poniższych podpunktów: A, B, C.

A- objawy ogólnoustrojowe

Min. 5 poniższych cech musi być spełnione:

• Wyjątkowo miękka i wrażliwa skóra;
• Nadmierna rozciągliwość skóry- stopień umiarkowany;
• Rozstępy pojawiające się bez przyczyny u dziewczynek przed okresem dojrzewania, młodzieży (ok. 12-18 lat) lub mężczyzn, niewynikające z nagłej zmiany wagi ciała, pojawiające się na plecach, udach, pachwinach, piersiach czy brzuchu;
• Obustronne guzki pizogeniczne na piętach;
• Nawrotowe lub liczne przepukliny brzuszne;
• Blizny zanikowe występujące przynajmniej w dwóch miejscach (nie dotyczy blizn pergaminowych występujących w typie klasycznym EDS);
• Obniżenie narządów miednicy u dzieci lub mężczyzn, a także u kobiet, które nie rodziły dzieci, nie są nadmiernie otyłe i nie mają żadnych schorzeń predysponujących;
• Nachodzenie zębów (stłoczenie), wysokie lub wąskie podniebienie;
• Arachnodaktylia, czyli tzw. pająkowatość palców, objawiająca się pozytywnym objawem nadgarstka (tzw. Walker Sign) lub objawem kciuka (tzw. Steinberg Sign), które muszą występować w obu kończynach. Badając objaw nadgarstka, należy objąć drugą ręką za pomocą kciuka i piątego palca nadgarstek. Test jest dodatni, gdy dochodzi do nakładania się kciuka na piąty palec. Badając objaw kciuka, należy objąć kciuk wszystkimi palcami tej samej dłoni. Test uważamy za dodatni, gdy kciuk zamknięty w zaciśniętej pięści wystaje poza brzeg kłębu palca piątego ręki.

• Stosunek długości rozpiętości ramion do wysokości ciała ≥ 1.05;
• Wypadanie zastawki mitralnej (łagodny lub znacznego stopnia) oparte o kryteria echokardiograficzne;
• Poszerzenie korzenia aorty.

B- Historia rodzinna

Występowanie cech charakterystycznych dla hEDS u przynajmniej jednego członka rodziny z pokrewieństwem I stopnia- członek rodziny także musi spełniać kryteria hEDS.

C- Objawy mięśniowo-szkieletowe

Przynajmniej jeden podpunkt musi być spełniony:

• Bóle mięśniowo-szkieletowe pojawiające się w przynajmniej dwóch kończynach, powtarzające się codziennie przez co najmniej 3 miesiące;
• Chroniczny, rozległy ból od co najmniej 3 miesięcy;
• Niestabilność stawów, powtarzające się zwichnięcia stawów niebędące wynikiem dużego urazu.

Kryterium 3

Kryterium wyklucza inne możliwe schorzenia, choroby lub typy EDS. Wszystkie poniższe podpunkty muszą być spełnione, aby zaliczyć kryterium.

• Skóra pacjenta nie ma tendencji do nadmiernych uszkodzeń, co może sugerować inny typ EDS.
• Wykluczono inne dziedziczone i nabyte zaburzenia tkanki łącznej, także autoimunologiczne choroby reumatoidalne. W przypadku pacjentów z nabytymi zaburzeniami tkanki łącznej (np. toczeń, RZS) możliwa jest diagnoza hEDS, jednakże wymaga zaliczenia podpunktów A i B z kryterium 2 kwestionariusza. W tym przypadku nie bierzemy pod uwagę podpunktu C z kryterium 2.
• Wykluczono dodatkowe choroby mogące wpływać na niestabilność stawów np. hipotomia, choroby nerwowo-mięśniowe, inne choroby dziedziczne tkanki łącznej (np. inne typy EDS, Zespół Loeysa-Dietza, Zespół Marfana), choroby kostne np. wrodzona łamliwość kości.