Kilka słów o hipermobilności

Z pewnością nie raz widzieliście dzieci, które potrafią „wygiąć” swoje ciało w taki sposób, że ciężko na to patrzeć. Pamiętam jedną dziewczynkę, która brała udział w talent show, ustawiając ciało w bardzo skrajnych pozycjach. Wszyscy byli zachwyceni jej sprawnością. Wszyscy, poza mną. Dla mnie był to obraz dziecka z poważnymi dysfunkcjami, ze znaczną hipermobilnością stawów. Niestety takie dzieci ze względu na dużą ruchomość stawów bardzo często dość wcześnie zaczynają wyczynowe trenowanie gimnastyki i innych sportów, w których duże zakresy ruchu stawów są priorytetem. Niejednokrotnie niesie to ze sobą dość poważne konsekwencje w przyszłości.

Musicie wiedzieć, że zdrowy staw ma pewien określony zakres ruchu. Oczywiście ludzie różnią się pod względem budowy kolagenu i struktur stawowych, dlatego u każdego z nas ruchomość danego stawu będzie nieco odmienna. Jeżeli jednak zakres ruchu w konkretnym kierunku znacznie odbiega od tego, co obserwujemy w ogólnej populacji, mówimy o hipermobilności. Taka nadmierna ruchomość może nieść ze sobą pewne konsekwencje. Stawy ulegają nadmiernemu przeciążeniu, szybciej pojawia się uszkodzenie chrząstki stawowej, co po latach może wpłynąć na wystąpienie zmian zwyrodnieniowych. Jeżeli patrzycie na dziecko, które wygina swój kręgosłup do tyłu tak, że głowa dotyka prawie do pośladków, to znaczy, że jego stawy kręgosłupa są hipermobilne. Jeżeli młody człowiek będzie wykonywał tego typu ćwiczenia, z pewnością po kilku lub kilkunastu latach pojawi się problem. Stawy międzykręgowe będą ulegały szybszemu zużyciu, co spowoduje także uszkodzenia dysków międzykręgowych.

Oczywiście zawsze musimy przeanalizować przypadek danego pacjenta. Musimy ocenić, jak wiele stawów jest hipermobilnych. Powinniśmy zbadać, czy stawy po obu stronach ciała mają taki sam zakres ruchu. Oceniamy przede wszystkim, czy u dziecka występuje uogólniony problem z hipermobilnością, czy tylko miejscowy. Najważniejszą kwestią jest zatem diagnoza. Może wydawać się Wam to dość dziwne, ale wiele osób dowiaduje się o znacznej nadruchomości stawów dopiero w życiu dorosłym, najczęściej w momencie, kiedy pojawiają się pewne dolegliwości bólowe. Im wcześniej postawimy zatem diagnozę, tym szybciej możemy wprowadzić pewne działania rehabilitacyjne, oraz zdecydować, jakie aktywności będą dla dziecka bezpieczne.

Hipermobilność stawów u dzieci- przyczyny

Hipermobilność stawów u dzieci to temat dość zawiły. Możemy spotkać bardzo różnorodne przypadki, a naukowcy mają problem z jasnym określeniem kryteriów. W sytuacji, gdy przynajmniej 5 stawów u dziecka wykazuje nadmierną ruchomość, możemy mówić o problemie globalnym. Co to oznacza? Najprawdopodobniej mamy tu do czynienia ze specyficzną budową kolagenu, który jest głównym składnikiem tkanki łącznej. To, jak zbudowany jest nasz kolagen, zależy przede wszystkim od genów. Jeżeli obserwujecie u Waszych dzieci hipermobilność stawów, postarajcie się zatem ocenić także innych członków rodziny.

Zaburzenia genetyczne

Istnieją pewne zaburzenia genetyczne, które mają wpływ na nieprawidłową syntezę kolagenu. W wyniku mutacji genów struktury odpowiedzialne za stabilizację stawu będą więc bardziej wiotkie, co może spowodować uogólnioną hipermobilność. Jednym z częstszych zaburzeń genetycznych jest EDS, czyli Zespół Ehlersa-Danlosa. EDS wpływa nie tylko na stawy, ale także na skórę, narządy wewnętrzne, naczynia krwionośne, czy układ nerwowy. Zaburzenia mogą pojawić się wszędzie tam, gdzie znajduje się kolagen. Wyróżniamy kilkanaście typów tego zespołu. Jednym z częstszych jest tzw. hEDS, który dotyczy właśnie głównie hipermobilności stawów. Niestety w przypadku tego podtypu nie znaleziono genów odpowiadających za zaburzenia, dlatego nie możemy zrobić badań genetycznych, które potwierdzą diagnozę. Rozpoznanie stawiamy więc na podstawie oceny klinicznej pacjenta. W celu diagnozy hEDS stworzono także specjalny kwestionariusz, który pozwoli Wam ocenić prawdopodobieństwo takiego zaburzenia. Znajdziecie go w moim poprzednim artykule.

Każdy z typów EDS powoduje różnorodne objawy, zależne od mutacji genu. Poniżej znajdziecie listę najczęstszych:

• hipermobilność stawów, częste skręcenia, zwichnięcia stawów;
• wiotkość i delikatność skóry, częste pojawianie się siniaków i rozstępów, trudności w gojeniu skóry, pojawianie się bliznowców;
• delikatność w budowie narządów, która może objawiać się np. zespołem jelita wrażliwego, niewydolnością naczyń krwionośnych, dość łatwym pojawianiem się siniaków, żylaków, POTS;
• problemy ze wzrokiem (np. astygmatyzm, zmienność wady wzroku);
• płaskostopie, szpotawość lub koślawość kolan;
• boczne skrzywienie kręgosłupa;
• ból dziąseł;
• niedomykalność zastawki mitralnej serca;
• częstsze i bardziej intensywne bóle wzrostowe u dzieci;

Warto zaznaczyć, że w EDS to dość skomplikowany zespół. Pacjent może doświadczać tylko niektórych objawów z różnym nasileniem. W wielu przypadkach poważniejsze problemy zaczynają się dopiero w wieku dorosłym, dlatego młody człowiek często po latach dowiaduje się o problemie.

Hipermobilność stawów u dzieci towarzyszy także innych zaburzeniom genetycznym: zespołowi Marfana, czy Morquio. Zazwyczaj spotykamy ją u dzieci z zespołem Downa, co ma pewien związek z obniżonym napięciem mięśniowym. W przypadku tej grupy pacjentów warto zwrócić szczególną uwagę na odcinek szyjny. Niestety często występuje tu niestabilność górnych segmentów szyjnych, która powinna być wykryta stosunkowo szybko.

Wiotkość stawów u dzieci może także być spowodowana zaburzenia metabolizmu hemu- tzw. KPU. W wyniku choroby w organizmie pojawia się nadmiar piroli, które łączą się z różnymi mikroelementami, powodując ich niedobory. W związku z KPU spotykamy braki; głównie witaminy B6, cynku i magnezu, co może mieć wpływ na budowę tkanki łącznej.

Zespół hipermobilności

Nadmierna ruchomość stawów występuje aż u 10% z nas i najczęściej jest na tyle mała, że nie wywołuje żadnych objawów. Hipermobilność stawów u dzieci nie zawsze jest związana z konkretną mutacją genów. Nie zawsze także dotyczy większości stawów i skóry. Może występować tylko na pewnych obszarach ciała lub w konkretnych stawach. W medycynie mówimy zatem o tzw. zespole hipermobilności. Jest to pewien worek, do którego wrzucamy różnorodnych pacjentów, u których pojawia się nadruchomość jednego lub więcej stawów, jednakże nie ma to związku z konkretnym zaburzeniem genetycznym.

Kiedy zatem w praktyce możemy mówić o zespole hipermobilności? Z pewnością w sytuacji, gdzie obserwujesz u swojego dziecka nadmierną ruchomość tylko w jednym lub kilku obszarach ciała np. przeprosty w kolanach i łokciach. O zespole hipermobilności mówimy także w sytuacji, gdy obserwujemy niewielką nadruchomość wielu stawów, ale dziecko nie odczuwa bólu, a także nie doświadcza zwichnięć i skręceń. Zwiększona ruchomość jest na tyle mała, że nie mają większego znaczenia dla stawów. Nie towarzyszą jej także żadne dodatkowe objawy związane z ogólną budową kolagenu w ciele.

Nadmierna ruchomość niektórych stawów może być także związana ze zbyt intensywnymi ćwiczeniami rozciągającymi u dziecka np. w przypadku wyczynowego trenowania gimnastyki czy tańca. Mogą mieć na nią wpływ także pewne choroby np. zaburzenia endokrynologiczne (m.in. niedoczynność tarczycy), choroby zapalne stawów i mięśni, oraz choroby neurologiczne. Hipermobilność wielostawowa może pojawić się także w wyniku powikłań po terapii hormonem wzrostu. Zwiększony zakres ruchu w stawie może być wynikiem urazu. Dzieje się tak np. w przypadku wielokrotnych skręceń kostki, zwichnięcia barku, rzepki czy urazów kręgosłupa.

Hipermobilność stawów u dzieci- jak ją zdiagnozować?

Jeżeli chcecie ocenić, czy dziecko może mieć problem z uogólnioną nadruchomością stawów, zachęcam do przeprowadzenia oceny w skali Beightona. To proste narzędzie pozwala na sprawdzenie 5 obszarów ciała. W przypadku dodatniego wyniku testu możemy podejrzewać, że dziecko jest hipermobilne. Dokładny opis testu znajdziecie w moim poprzednim artykule.

Charakterystyczne przy hipermobilności stawów jest także ich strzelanie, czy uczucie przeskakiwania. Możecie zaobserwować u dziecka bardzo częste celowe strzelanie palcami lub szyją. Typowe jest także trzeszczenie stawów kolanowych lub skokowych w trakcie przysiadu. W przypadku hipermobilności mogą pojawiać się także chwilowe zblokowania stawu, które niejednokrotnie wywołują krótkotrwały ból. Charakterystyczna dla dzieci hipermobilnych jest także boczne skrzywienie kręgosłupa, płaskostopie, a także częste przyjmowanie zwieszonej postawy ciała. Niektóre dzieci szybciej się męczą lub odczuwają delikatne pobolewanie stawów po wysiłku fizycznym. Dolegliwości bólowe najczęściej pojawiają się w stawach kolanowych, biodrowych i kręgosłupie.

Badając dziecko z hipermobilnością stawów, powinniśmy zwrócić uwagę na skórę. Warto ocenić, czy nie jest zbyt rozciągliwa. Możecie zauważyć także u pewne problemy z analizą położenia ciała w przestrzeni. Kiedy poprosicie dziecka, żeby stanęło prosto, zaobserwujecie, że nie jest w stanie wyczuć, czy pozycja jest prawidłowa. Co ciekawe, dzieci z ogólną hipermobilnością mają problem ze staniem w bezruchu, cały czas się wiercą. Trudno utrzymać im także stabilną pozycję w czasie siedzenia. Zazwyczaj zaplatają nogi lub siedzą w dużym zgarbieniu. Mogą mieć także problem z równowagą np. ze staniem na jednej nodze.

Oczywiście w przypadku pojawienia się nadmiernej ruchomości co najmniej w 5 obszarach ciała, zwracajcie uwagę na inne problemy zdrowotne dziecka. Jeżeli występują trudne do oceny bóle brzucha, pęcherza, problemy ze wzrokiem, naczyniami krwionośnymi, gojeniem skóry czy problemy neurologiczne, zwróćcie się do lekarza.