Dysautonomia, czyli zaburzeniu w funkcjonowaniu autonomicznego układu nerwowego (AUN). AUN odpowiada za reakcje niezależne od naszej woli. Jego rolą jest m.in. kontrola oddechu, pracy serca, czy żołądka. Reguluje ruchy perystaltyczne jelit, kurczliwość naczyń krwionośnych, wydzielania potu, śliny, wielkości źrenic, wydalania moczu, kichanie czy ziewanie. AUN to pewna sieć połączeń różnorodnych ośrodków znajdujących się w strukturach mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów wychodzących z rdzenia, podążających do narządów wewnętrznych, naczyń krwionośnych skóry itp.
AUN dzielimy na układ współczulny (inaczej zwany sympatycznym), który odpowiada za mobilizację, pobudzenie organizmu i na układ przywspółczulny (parasympatyczny), odpowiadający za odpoczynek. Dla przykładu, jeżeli weźmiemy pod uwagę działanie AUN na serce, część współczulna będzie pobudzała jego pracę, przywspółczulna zaś spowalniała.
Jak widzicie AUN pełni bardzo wiele funkcji w naszym organizmie, dlatego w przypadku jego rozregulowaniu pacjent może odczuwać różnorodne dolegliwości, które niejednokrotnie nie są charakterystyczne, przypominają inne choroby i dysfunkcje.
Dysautonomia to ogólne pojęcie mówiące o wszelkich możliwych zaburzeniach w autonomicznym układzie nerwowym. Dysfunkcja AUN może pojawić się w wyniku wielu mechanizmów. Jednym z częstszych jest cukrzyca, która doprowadza do uszkodzeń nerwów. Przyczyną dysautonomii może być także alkoholizm lu przyjmowanie niektórych substancji czy leków. Często ma związek także z chorobami neurologicznymi, które uszkadzają różne obszary układu nerwowego np. stwardnienie rozsiane czy choroba Parkinsona Warto także dodać, że istnieje tzw. rodzinna dysautonomia, czyli zespół Rileya-Daya-dziedziczna neuropatia wynikająca z mutacji genetycznych.
Obecnie coraz częściej mówi się o objawach dysautonomii u pacjentów z Zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS). EDS to grupa zaburzeń w syntezie lub budowie tkanki łącznej. W związku z zaburzeniem struktury kolagenu w tkance łączonej pacjenci mają różnorodne objawy m.in. hipermobilne stawy, czy delikatną i rozciągliwą skórę. Osoby z EDS zmagają się także z różnorodnymi problemami z narządami wewnętrznymi, naczyniami krwionośnymi, wzrokiem czy układem nerwowym. Więcej podstawowych informacji na temat EDS możecie znaleźć na stronie Stowarzyszenia Ehlers-Danlos Polska.
Zacznijmy od tego, jakie objawy dysautonomii najczęściej pojawiają się u pacjentów z EDS. Jednym z częstszych jest Zespół Posturalnej Tachykardii Ortostatycznej (POTS). Jest to zaburzeniem funkcji układu autonomicznego charakteryzujące się objawami nietolerancji pionowej postawy ciała. Co to oznacza w praktyce? Pacjent doświadczający tego zaburzenia czuje różne nieprzyjemne objawy bezpośrednio po wstaniu lub po przebywaniu jakiś czas w pozycji pionowej. Dzieje się tak, ponieważ po przyjęciu pozycji pionowej krew spływa w dół i dochodzi do niedokrwienia mózgu.
Głównym problemem, który pojawia się podczas pionizacji, jest tachykardia, czyli przyspieszenie pracy serca. W przypadku POTS tętno wzrasta ≥ 30 uderzeń/min w ciągu 5–30 min po zmianie pozycji z leżącej na stojącą. Inne objawy POTS to: ból w klatce piersiowej, krótki oddech, zawroty i bóle głowy, uczucie lęku, zmęczenie, nadmierna potliwość, nietolerancja wysiłku, mgła mózgowa, wymioty, a nawet drgawki. Mogą mu również towarzyszyć stany przedomdleniowe lub rzadziej pełne omdlenia. Dodatkowo pojawia się uczucie ciężkości, zaczerwienienie lub opuchnięcie nóg.
POTS to bardzo częsty problem u pacjentów z EDS. Badania pokazują, że występuje nawet u co drugiej osoby z typem hipermobilnym EDS tzw. hEDS.
Warto wiedzieć ze dysautonomia u osób z EDS to nie tylko POTS. U pacjentów mogą pojawić się także:
Istnieje wiele hipotez tłumaczących, dlaczego to właśnie pacjenci z EDS częściej zmagają się z objawami dysautonomii. Niestety są to tylko hipotezy, a pełne wyjaśnienie tego zjawiska wymaga jeszcze wielu badań naukowych. Z pewnością wiemy, że organizmy pacjentów z EDS są nadreaktywne, reagują zbyt mocno na pewne bodźce. To, co dla innych ludzi jest obojętne, dla pacjenta z EDS może oznaczać stres, mocny bodziec, co pociąga za sobą pewne reakcje. Dla przykładu organizm pacjentów z EDS bardzo często ma problemy z termoregulacją, czyli nieprawidłowo odczytuje temperaturę zewnętrzną i nieodpowiednio dostosowuje krążenie krwi. Pacjenci z EDS reagują niewłaściwie nie tylko na ekstremalne zimno czy ciepło. Ich organizmy uruchamiają się także w warunkach obojętnych. Pacjent może pocić się lub odczuwać drgawki pomimo neutralnej temperatury.
Taka nadreaktywność może być związana z rozregulowaniem układu autonomicznego, który niewłaściwie reaguje na czynniki zewnętrzne i wewnętrzne organizmu. W kontekście różnorodnych nieprawidłowych reakcji ciała u pacjentów z EDS dużo mówi się także o Zespole Aktywacji Komórek Tucznych (MCAS), który pojawia się najprawdopodobniej w wyniku powtarzających się stanów zapalnych. Osłabione tkanki często ulegają mikrouszkodzeniom, co wpływa na częstą aktywację komórek tucznych, które biorą udział w reakcjach zapalnych. W wyniku bardzo częstej aktywności komórki tuczne stają się nadaktywne, reagują nie tylko na realne zagrożenie, ale także na czynniki, które powinny być dla organizmu neutralne: stres, bodźce mechaniczne, zapach, zmiany temperatury, hałas, leki, czy niektóre pokarmy Niektórzy uważają, że MCAS może mieć wpływ na rozregulowanie układu autonomicznego, są to jednak na razie tylko przypuszczenia.
Więcej na temat MCAS przeczytacie w moim poprzednim artykule.
Obecnie prowadzone jest wiele badań nad związkiem dysautonomii z czynnikami autoimmunologicznymi. Ich rezultaty pokazują występowanie różnorodnych przeciwciał u pacjentów z objawami dysautonomii np. przeciwciał przeciwko receptorom adrenergicznym. Czynnik ten może mieć znacznie u pacjentów z EDS, ponieważ generalnie w tej grupie dość często spotykamy choroby autoimmunologiczne. Istnieją także teorie zupełnie zaskakujące, mówiące o tym, że to zaburzenie budowy kolagenu, jakie występuje w EDS może wtórnie powodować reakcje autoimmunologiczne. Temat ten także wymaga jeszcze wielu badań.
Objawy dysautonomii może być także spowodowana niestabilnością odcinka szyjnego, często występująca u pacjentów z EDS. W kontekście dysautonomii głównym problemem jest zwiększona ruchomość górnych segmentów szyjnych, pomiędzy potylicą i pierwszym, lub pierwszym i drugim kręgiem szyjnym. Dlaczego? Ponieważ w tej okolicy biegnie nerw błędny, który odgrywa bardzo ważną rolę przywspółczulną w autonomicznym układzie nerwowym. Co więcej, niestabilność może powodować ucisk naczyń krwionośnych, niedokrwienie mózgu, a także ucisk rdzenia kręgowego i rdzenia przedłużonego.
Pacjenci z niestabilnością odcinka szyjnego bardzo często skarżą się na różnorodne objawy pochodzące z układu autonomicznego. Z mojej praktyki zawodowej mogę powiedzieć, że w tej grupie pacjentów najczęściej spotykamy tachykardię, która może pojawić się spontanicznie lub w sytuacji, gdy pacjent zrotuje lub wyprostuje szyję. Dość często pacjenci mają także problemy trawienne, bóle i zawroty głowy. Zachęcam do zapoznania się z moimi artykułami na temat niestabilności czaszkowo-szyjnej.
Biorąc pod uwagę pacjentów z EDS, mogłoby się wydawać, że to właśnie zbyt elastyczne naczynia krwionośne są przyczyną jednej z najczęstszych form dysautonomii, czyli POTS. Teoretycznie w takiej sytuacji dochodzi do nieprawidłowego odpływu krwi do serca podczas pionizacji. Po przyjęciu pozycji pionowej krew spływa w dół i dochodzi do niedokrwienia mózgu. Niestety sprawa nie jest taka prosta, a badania naukowe nie pokazują jasno takiej zależności. Naukowcy przypuszczają, że teoria elastycznych naczyń nie jest jedynym właściwym wyjaśnieniem zjawiska POTS. Najprawdopodobniej do objawów przyczyniają się inne czynniki.
Niektórzy tłumaczą także POTS zmniejszoną objętością krwi, która niejednokrotnie dotyczy osób z EDS. Dlaczego tak się dzieje? Możliwe, że przyczyną jest niewłaściwe unerwienie autonomiczne nerek lub niski poziom aldosteronu. Temat ten także podlega ciągłej dyskusji w świecie medycznym.
Wg niektórych naukowców dysautonomia ma związek z tzw. neuropatią małych włókien, głównie tych unerwiających naczynia krwionośne. Badania pokazują, że aż 50 proc. pacjentów z POTS ma problem właśnie z tymi włóknami. Nie wiadomo jednak czy włókna te zostają uszkodzone w związku z procesami autoimmunologicznymi, czy może sytuacja jest odwrotna. Możliwe, że nieprawidłowa budowa kolagenu w EDS wpływa na uszkodzenie nerwów. Skąd takie przypuszczenia? Z jednego prostego powodu. Neuropatie, czyli uszkodzenia nerwów są dość częste u pacjentów EDS, dotyczą różnych obszarów ciała. Temat ten jest obecnie intensywnie badany. Co więcej, możliwe także, że u podstaw neuropatii małych włókien leżą procesy autoimmunologiczne! Z pewnością w niedalekiej przyszłości poznamy więcej szczegółów na ten temat. Obecnie na Uniwersytecie Harwarda prowadzone są badania na temat związku POTS z uszkodzeniem małych włókien.
Na koniec chciałabym zwrócić uwagę na jedną bardzo istotną kwestię. Rozregulowanie układu autonomicznego u osób z EDS doprowadza do zespołu przewlekłego zmęczenia. Dlaczego? Ponieważ organizm wykorzystuje bardzo dużo energii na niewłaściwe reakcje, na ciągłe pobudzenie pewnych procesów. Pacjenci z EDS skarżą się zatem na uczucie słabości, brak sił, i senność. Takie objawy są niecharakterystyczne, dlatego lekarze zazwyczaj mają trudności w zdiagnozowaniu problemu. Niestety bardzo często objawy dysautonomii są mylone z problemami natury psychologicznej i psychiatrycznej, a pacjenci latami nie mają postawionej prawidłowej diagnozy.
2 odpowiedzi
Czy w Polsce istnieje jakikolwiek lekarz który jest w stanie zdiagnozować tą chorobę?
Genetycy.